初诊咨询
有遗传病家族史或疑似遗传病的患者，可拨打400-1789-498预约遗传咨询师。咨询内容包括家族史收集、遗传模式分析、检测必要性评估等。
知情同意与检测选择
咨询师会详细介绍检测范围、准确性、局限性及可能结果，用户签署知情同意书后，选择合适检测套餐（如全外显子组、特定基因panel）。
样本采集与送检
在剑川服务站或上门采集血液样本（3-5mL）。样本送至实验室后，采用Illumina HiSeq平台测序，数据经生物信息学分析。
结果解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会详细解读致病性变异、遗传模式及对患者和家庭的影响，提供生育建议、管理方案等。报告通常2-3周完成。
后续随访
根据结果，咨询师会安排定期随访，或转诊至临床专科。平台保护用户隐私，数据仅用于医疗目的。
大理州剑川本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。